Social menu is not set. You need to create menu and assign it to Social Menu on Menu Settings.

1 grudnia 2022

DMD. Choroba, która na początku nie daje żadnych objawów

Wiele schorzeń przez tygodnie czy miesiące nie daje widocznych objawów. Pozornie zdrowa osoba nagle musi zmierzyć się z diagnozą i – co za tym idzie – leczeniem, które w danej chorobie jest konieczne. W przypadku chorób rzadkich, zwłaszcza tych o mało dynamicznym przebiegu, pacjent nawet latami może żyć bez świadomości istnienia choroby.

Co to jest DMD?

DMD to skrót, pod którym kryje się dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Dzień, który służy podnoszeniu świadomości istnienia tej choroby, jest corocznie obchodzony 7 września. DMD zalicza się do chorób rzadkich o podłożu genetycznym.

Gen związany jest z chromosomem płciowym X, dlatego na dystrofię mięśniową Duchenne’a chorują głównie chłopcy, ale może również ona występować u dziewcząt. Mutacja w genie kodującym dystrofinę (białko komórki mięśniowej) powoduje postępującą utratę siły mięśni na skutek uszkodzenia komórek mięśniowych. To prowadzi do zaburzenia pracy wielu organów i układów, m.in. układu sercowo-naczyniowego i oddechowego.

Jakie są objawy DMD?

Wśród najczęstszych symptomów wskazujących na występowanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a można wymienić:

  • problemy w podnoszeniu główki, wyraźne osłabienie mięśni karku, trudność z utrzymaniem głowy przy siadaniu (jej opadanie do tyłu),
  • nieadekwatny do wieku rozwój ruchowy – nierozpoczęcie chodzenia przed upływem 15. miesiąca życia,
  • ogólne problemy z chodzeniem a szczególnie wchodzeniem po schodach,
  • chód kaczkowaty, kołysanie się w trakcie chodzenia lub chodzenie na palcach,
  • opóźnienie w rozwoju mowy,            
  • objaw Gowersa – podczas wstawania chory wspomaga się podłogą, a następnie „wspina” poprzez podparcie własnych części ciała,             
  • przerost łydek,            
  • przykurcz ścięgien.

Rozpoznanie dystrofii Mięśniowej Duchenne’a

Zazwyczaj choroba rozpoznawana jest między 2 a 7 rokiem życia, kiedy różnice w rozwoju motorycznym i ogólnym dziecka w porównaniu do innych dzieci stają się coraz bardziej widoczne. Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się między 3 a 5 rokiem życia. Wcześniej choroba zwykle nie daje objawów i można odnieść wrażenie, że dziecko jest całkowicie zdrowe.

Pierwszym głównym symptomem i jednocześnie lampką alarmową, która skłania do poszukiwania przyczyn takiego stanu, jest niemożność osiągnięcia tempa rozwoju psychofizycznego adekwatnego dla dzieci w danym wieku.

Objawy choroby na jej wczesnych etapach są jednak niespecyficzne i mogą zostać niezauważone czy zbagatelizowane – w końcu mimo pewnych standardów, każde dziecko może rozwijać się w ciut innym tempie.

Diagnostyka chorób rzadkich

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a zalicza się do chorób rzadkich, które dotykają mniej niż 5 na 10 tys. osób. Diagnostyka DMD, jak również wielu innych schorzeń tego typu, bywa trudna i może ciągnąć się długimi miesiącami czy latami.

Fundacja Saventic została stworzona po to, by ułatwić pacjentom drogę do uzyskania diagnozy. Jeśli podejrzewasz u siebie lub swojego bliskiego chorobę rzadką, możesz bezpłatnie skorzystać z pomocy Fundacji. Szczegóły jej działania znajdziesz na stronie internetowej www.fundacjasaventic.pl.

0 0 votes
Article Rating
Wydawca nie odpowiada za treści nieredakcyjne. Treści zawarte na OFIO powinny być konsultowane z lekarzem, specjalistą lub fachowcem.
Subskrybuj
Powiadom o
guest
0 komentarzy
Inline Feedbacks
View all comments
0
Dodaj komentarzx